پسری ۳ ساله اولین دریافت‌کننده ژن‌درمانی برای درمان یک بیماری مرگبار شد

 سندرم هانتر یک اختلال نادر، پیش‌رونده و ارثی است که به بدن و مغز آسیب می‌زند. این بیماری نادر و پیش‌رونده، بدن و مغز را تخریب می‌کند و اثرات آن اغلب به نوعی زوال عقل در کودکی تشبیه می‌شود. این وضعیت تهدیدکننده‌ زندگی است و معمولا امید به زندگی این بیماران بین ۱۰ تا ۲۰ سال است.

به نقل از آی‌ای، این درمان طی ۱۰ سال در دانشگاه منچستر توسعه یافته و در بیمارستان کودکان سلطنتی منچستر (RMCH) آزمایش شده است. این روش تنها یک بار انجام می‌شود. اُلی در فوریه ۲۰۲۵ ژن‌درمانی را دریافت کرد و چند ماه پس از عمل، به طور کامل بهبود یافته است.

پروفسور راب وین، متخصص هماتولوژی کودکان و مدیر برنامه پیوند مغز استخوان کودکان می‌گوید: ژن‌درمانی نه‌تنها ایمن‌تر و مؤثرتر است، بلکه به ما امکان می‌دهد از سلول‌های خود کودک استفاده کنیم. این کار نیاز به یافتن اهداکننده را از بین می‌برد و باعث می‌شود بتوانیم مقدار بیشتری آنزیم برای بیمار تولید کنیم.

ژن‌درمانی

این بیماری که با نام موکوپلی‌ساکاریدوز نوع دوم (MPS II) نیز شناخته می‌شود، ناشی از یک ژن معیوب است که مانع تولید یک آنزیم حیاتی در بدن می‌شود.

بدون این آنزیم، مولکول‌های قندی پیچیده (موکوپلی‌ساکاریدها) در اندام‌ها و بافت‌ها تجمع می‌کنند و منجر به آسیب‌های پیشرونده از جمله خشکی مفاصل، کاهش شنوایی، مشکلات قلبی و تنفسی، تأخیر رشدی و افت شناختی (زوال عقل کودکی) می‌شوند.

در حال حاضر درمان تأییدشده، درمان جایگزینی آنزیم (ERT) با داروی گران‌قیمت «الاپریس» است که به صورت هفتگی و مادام‌العمر تزریق می‌شود. الاپریس می‌تواند مشکلات جسمی و اندامی را کنترل کند، اما به دلیل عبور ناکارآمد از سد خونی-مغزی، قادر به درمان یا بهبود افت ذهنی نیست.

در این مطالعه بالینی، متخصصان از یک ژن‌درمانی استفاده کردند که شامل گرفتن سلول‌های بنیادی کودک، اصلاح ژن معیوب در آزمایشگاه و تزریق دوباره سلول‌های اصلاح‌شده به بدن بیمار است.

این سلول‌های اصلاح‌شده قادرند سطح بالایی از آنزیم گمشده را تولید کنند. مهم‌تر اینکه درمان به مغز می‌رسد و تجمع قندهای سمی را تجزیه می‌کند که امید می‌رود از افت شناختی شبیه زوال عقل جلوگیری کند.

پروفسور سایمون جونز، متخصص بیماری‌های متابولیک ارثی کودکان در مرکز پزشکی ژنومیک بیمارستان سنت مری، می‌گوید: از زمان دریافت ژن‌درمانی، اُلی دیگر تزریق‌های هفتگی الاپریس را ندارد، اما به جای کاهش سطح آنزیم، شاهد سطح بسیار بالای آن در خون او هستیم و این نشانه‌ای بسیار امیدوارکننده از اثربخشی درمان است.

نخستین کودک از پنج نفر

این درمان با اُلی، ساکن کالیفرنیا، آغاز شد که نخستین کودک از پنج بیمار مبتلا به سندرم هانتر در این کارآزمایی است. برادر بزرگ‌تر او، اسکایلر نیز مبتلا به سندرم هانتر است، اما به دلیل سن بالاتر واجد شرایط این آزمایش نبود. پدر اُلی، ریکی چو، می‌گوید: اُلی پس از ژن‌درمانی عالی عمل کرده است. ما شاهد بهبودهای چشمگیر بوده‌ایم و او همچنان از نظر جسمی و ذهنی رشد می‌کند. امید ما این است که اُلی به لطف این درمان بتواند آنزیم‌های خود را تولید کند و زندگی عادی بدون تزریق داشته باشد. ما برای آینده اُلی هیجان‌زده‌ایم. دیدن تفاوت قبل و بعد از پیوند، ما را به باور اثربخشی این درمان رسانده است.

پژوهشگران تاکید کردند که موفقیت این رویکرد ژن‌درمانی مبتنی بر سلول‌های خونی، الگویی هیجان‌انگیز را برای درمان بسیاری دیگر از بیماری‌های ژنتیکی فراهم می‌کند.